Syndroom van Down

Syndroom van Down

Algemeen

Prevalentie: meest voorkomende chromosomale afwijking bij levendgeborenen. In 2016 geschat op 13.000. In nederland 16:10.000 geboorten en wereldwijd 10:10.000.

Incidentie: 130-170 kinderen per jaar

Risicofactoren: leeftijd moeder, leeftijd vader, familiegeschiedenis positief voor syndroom van Down, dragers van translocatie chromosoom 21

Diagnose

  • Prenatale testen
    • Combinatietest: gericht op syndroom van Edwards, syndroom van Patau en Down syndroom. Bestaat uit bloedonderzoek moeder en een nekplooimeting bij de foetus. Kans van 1:200 word beschouwd als verhoogd.
    • NIPT: kijkt naar zelfde syndromen als de combinatie test. Uitslag is betrouwbaarder. Kan vanaf week 10. Als de test afwijkend is dan mogelijkheid tot vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
    • Vlokkentest/vruchtwaterpunctie: geven als enige testen volledige zekerheid, maar er is een kans op een miskraam
  • Postnataal onderzoek
    • Genetisch onderzoek: karyogram

Oorzaak

  • Trisomie 21: compleet extra chromosoom in elke cel. Dit is het geval in 95%.
  • Mosaicism: compleet extra chromosoom maar niet in alle cellen. Deze mensen hebben vaak minder symptomen
  • Translocatie: een deel van chromosoom 21 extra, deze is vastgeplakt aan een ander chromosoom

Symptomen

  • Alle symptomen zijn een breed spectrum, waarbij sommige kinderen weinig beperkingen hebben en anderen ernstig aangedaan zijn
  • Uiterlijke kenmerken neonaat
Gelaatskenmerken: Upward slanting van de ogen, brushfield spots, epicanthus, macroglossie, lage neusbrug, kleine/afwijkende oren, vlak gelaat, brachycefalie
Handen/voeten: sandle toe, clinodactyly, viervingerlijn,
Nek: extra huidplooi, kort
Hypotonie en hypermobiliteit
  • Cardiaal
    • Cardiale problemen bij 40% van de kinderen
    • Atrioventriculaire septum defecten of ventriculaire septumdefecten (80%)
    • Met leeftijd nemen mitralisklep problemen toe (ook bij mensen die bij geboorte geen cardiale afwijkingen hadden)
    • Andere opties: tetralogie van Fallot, patent ductus arteriosus
    • Verminderd risico op atherosclerose
  • Neurologisch
    • Ontwikkelingsmijlpalen zijn vaak vertraagd
    • Lager IQ
    • Achterlopende spraak-taal ontwikkeling, waarbij begrip vaak beter is dan de spraak
    • Meestal goede sociale vaardigheden en weinig gedragsproblemen
    • Psychische problemen bij 30%, waarvan een groot gedeelte autisme. Daarnaast kan depressie en angststoornissen ontwikkelen.
    • Epileptie: bij kinderen 5-10% en in volwassenen 50%
    • Risico op Alzheimer: 15% van 40 jaar of ouder en 50-70% van 60 jaar of ouder
  • Zintuigen
    • Gehoorproblemen: 50-90% van de kinderen, recidiverende otitis media of chronische oorontsteking, veel leeftijdsgerelateerd gehoorverlies
    • Oogproblemen: 40-80% van de kinderen, mogelijk strabismus, cataract (eventueel bij neonaat), glaucoom, keratoconus
  • Heupproblemen (dislocatie)
  • Leukemie: acute megakaryoblastische leukemie, acute lymfoblastische leukemie, transiente myeloproliferatieve ziekte (TMD). De laatste komt bij 30% van de pasgeborenen met Down voor.
  • Chronische obstipatie
  • Slaap apneu
  • Schildklierdisfunctie: 4-8% van de mensen met DS. Varieert van congenitale hypothyreoidie, subclinische hypothyreoidie, verworven hypothyreoidie, hyperthyreoidie
  • Overgewicht
  • Late ontwikkeling van het gebit
  • Recidiverende infecties: luchtweginfecties, uwi’s, huidinfecties

Prognose

  • Levensverwachting: 55-60 jaar

Behandeling

  • Gericht op het ondersteunen van de algehele ontwikkeling
  • Symptomatisch

Bronnen

https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/medisch_begeleiden_kinderen_met_downsyndroom/stellen_diagnose_downsyndroom.html

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6357620/

Uptodate?