Hielprik

Hielprik

Participatie is volledig vrijwillig. Ouders mogen dus ook afzien van de hielprik.

Wanneer: in de eerste week na de geboorte. Als de eerste prik geen duidelijke uitslag heeft dan een tweede prik binnen 2 weken na de eerste hielprik

Uitslag: binnen vijf weken een brief thuis, als de uitslag afwijkend is dan neemt de huisarts contact op

Welke ziekten

  • Adrenogenitaal syndroom (AGS): erfelijke aandoening, tekort aan cortisol. Leid tot zoutverlies waardoor waterverlies en dehydratie. Bij meisjes vermannelijking uitwendige geslachtsorganen.
  • Alfa-thalassemie: erfelijke aandoening, vaak licht of matige anemie
  • Beta-thalassemie: erfelijke aandoening, vaak matige tot ernstige anemie. Eventueel erytrocyten transfusies nodig of stamceltransplantatie
  • Biotinidase deficientie (BIO): erfelijke aandoening, deficientie vit B8 leidt tot ontwikkelingsachterstand, epilepsie, huidproblemen, spierproblemen, kaalheid. Is goed te behandelen.
  • Carnitine palmitoytransferase deficientie type 1 (CPT1): erfelijke stofwisselingsziekte. Leidt tot te weinig afbraak van vetzuren waardoor hypoglykemie ontstaat. Gevolgen zijn sufheid en hypotonie en coma. Symptomen met name bij ziekte of vasten. Is goed te behandelen.
  • Congenitale hypothyreoidie (CH): vaak blijvend, maar niet erfelijk. Leidt tot blijvende verstandelijke en motorische beperkingen. Is goed te behandelen.
  • Galactokinase deficientie (GALK): erfelijke ziekte, milde vorm van galactosemie. Galactose kan onvoldoende afgebroken worden, zit ook in lactose van moedermelk/flesvoeding. Leidt tot cataract op zeer jonge leeftijd. Behandeling middels dieet.
  • Glutaaracidurie type I (GA-I): erfelijke ziekte. Aminozuren lysine en trypsofaan kunnen niet goed afgebroken worden. Leidt tot ernstige hersenschade. Behandeling middels dieet.
  • HMG-CoA-lyase deficientie (HMG): erfelijke ziekte, aminozuur leucine kan niet goed afgebroken worden en een verstoorde vetzuurstofwisseling. Leidt tot hypoglykemieen, hypotonie, sufheid en coma en hersenschade. Behandeling middels dieet.
  • Isovaleriaan-acidurie (IVA): erfelijke ziekte, aminozuur leucine kan niet goed afgebroken worden. Soms zonder behandeling braken, dehydratie, hypotonie, sufheid en coma. Op termijn neurologische problemen en ontwikkelingsachterstand. Behandeling middels dieet. Soms alleen nodig in stress situaties.
  • Klassieke galactosemie (GALT): erfelijke ziekte, galactose kan onvoldoende afgebroken worden. Onbehandeld kan neonaat kort snel ernstig ziek worden en overlijden. Behandeling middels dieet, maar is niet ideaal. Vaak ontwikkelingsachterstand en spraakstoornissen of verminderde vruchtbaarheid bij meisjes.
  • Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficientie (LCHADD): erfelijke ziekte, sommige aminozuren kunnen niet goed afgebroken worden. Leidt in sommige situaties tot hypotonie, sufheid en coma en hartfalen en ontwikkelingsachterstand. Kan goed behandeld worden.
  • Maple syrup urine disease (MSUD): erfelijke ziekte, afbraak van leucine, isoleucine en valine verloopt niet goed. Urine en kind zelf kan zoet ruiken. Tijdens ziek zijn of slecht eten dan kan er hypotonie optreden, stuipen en hersenschade. Behandeling middels dieet.
  • Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficientie (MCADD): erfelijke ziekte, kan sommige vetzuren niet goed afbreken. In sommige situaties hypoglykemie en productie schadelijke stoffen. Leidt tot hypotonie, sufheid, coma, afwijkingen lever en hartspier. Kan dodelijk zijn. Goed te behandelen.
  • Drie-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficientie (3-MCC): erfelijke ziekte, aminozuur leucine word niet goed afgebroken. Leidt tot sufheid, stuipen, hersenbeschadiging en een ontwikkelingsachterstand. Is goed te behandelen.
  • Methylmalon acidemie (MMA): erfelijke stofwisselingsziekte. Enzym methylmalonyl-CoA mutase werkt niet goed. In eerste dagen of weken klachten: sufheid, hypotonie. Vaak uitgelokt door vasten, infectie, koorts. Leidt tot problemen in hersenen en nieren. Zonder behandeling leidt ziekte tot de dood. Behandeling verkleint risico op complicaties.
  • Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I): ernstige, erfelijke stofwisselingsziekte. Enzym alfa-L-iduronidase werkt niet goed. De ernstige variant leidt tot lichamelijke klachten in eerste levensjaar en later een ontwikkelingsachterstand. Levensverwachting zonder behandeling 20 jaar. Behandeling middels stamceltransplantatie, zo mogelijk voor leeftijd 6 maanden. Bij milde variant enzym vervangende therapie.
  • Multiple CoA carboxylase deficientie (MCD): erfelijke ziekte, eiwitten uit voeding kunnen niet omgezet worden. Leidt tot sufheid, stuipen, hersenbeschadiging, huidafwijkingen en haarafwijkingen. Is goed te behandelen.
  • Phenylketonurie (PKU): erfelijke ziekte, aminozuur phenylalanine word niet goed afgebroken. Leidt tot hersenschade, ernstige ontwikkelingsachterstand, spasticiteit, epilepsie. Behandeling middels dieet en eventueel een medicijn.
  • Propion acidemie (PA): erfelijke stofwisselingsziekte. Enzym propionyl-CoA carboxylase (PCC) werkt niet goed. In eerste dagen of weken sufheid, hypotonie, spugen. Vaak uitgelokt door vasten, infectie, koorts. Vaak problemen in de hersenen en hart. Behandeling verkleint kans op complicaties. Zonder behandeling leidt deze ziekte tot de dood.
  • Severe combined immunodeficiency (SCID): ernstige zeldzame afwijking van immuunsysteem. Zonder behandeling overlijden in eerste levensjaar. Behandeld middels stamceltransplantatie.
  • Sikkelcelziekte (SZ): erfelijke ziekte, het Hb word niet goed aangemaakt waardoor de rode bloedcellen een afwijkende vorm hebben. Kan leiden tot pijn en orgaanschade. Hierbij is ook de milt betrokken waardoor patienten vatbaarder zijn voor infecties. Klachten vaak goed te behandelen maar in de loop der jaren vaak wel permanente orgaanschade.
  • Cystic fibrosis (CF): erfelijke ziekte, taai slijm zorgt voor problemen in meerdere organen waaronder longen en darmen. Behandeling bestaat uit medicatie, calorierijk dieet en fysiotherapie. Is niet te genezen.
  • Tyrosinemie type 1 (TYR-1): erfelijke ziekte: erfelijke ziekte, aminozuur tyrosine kan niet goed afgebroken worden. Leidt tot ernstige schade aan lever en nieren. Kan leiden tot de dood. Behandeling met medicatie en dieet. Vaak ontwikkelingsproblemen en orgaanstoornissen.
  • Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficientie (VLCADD): erfelijke ziekte, bepaalde vetzuren kunnen niet worden afgebroken. Leid tot hypotonie, sufheid, coma, afwijkingen aan de ogen, lever en hart. Kan lijden tot de dood. Is te behandeling met een dieet.

Nevenbevindingen

  • Dragerschap sikkelcelziekte
  • Carnitine transporter deficientie (OCTN2): problemen met glucose transport in de cel, hierdoor ontstaat hypoglykemie. Daarnaast ook lever- en/of hartproblemen. Is goed te behandelen.

Effectiviteit: ieder jaar 20-40 neonaten extra opgespoord met een ernstige aandoening